Virus

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — наследственное нейрометаболическое заболевание: связано с недостаточностью фермента фенилаланингидроксилазы. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Дефицит фермента нарушает превращение незаменимой аминокислоты фенилаланина в тирозин — предшественник катехоламинов, что приводит к быстрому накоплению фенилаланина и продуктов его метаболизма (кетоновых кислот) в организме в первые недели жизни.

 В первые месяцы жизни дети могут выглядеть абсолютно здоровыми, хорошо прибавляют в весе. Заболевание манифестирует в возрасте 2—6 мес. Ранними симптомами являются запах плесени, исходящей от мочи и кожи ребенка (“мышиный” запах), рвота, повышенная возбудимость.

Характерны гипопигментация кожи, волос, радужки глаз. В дальнейшем нарушения миелинизации нервных волокон приводят к развитию тяжелой умственной отсталости, эпилептическим припадкам, двигательным нарушениям (пирамидному синдрому, атаксии, гиперкинезам).


 Лабораторная диагностика заболевания основана на выявлении большого количества фенилаланина в крови и моче, относительно проста и возможна сразу после рождения (для ранней диагностики у новорожденных используется проба Феллинга). Если больной в течение последующей жизни соблюдает диету с резким ограничением содержания фенилаланина (в большом количестве содержится в продуктах животного происхождения, в частности в молоке), то психомоторное развитие идет нормально и никаких неврологических симптомов не развивается.

 Некоторые больные, достигнув юношеского возраста, отказываются от диеты. В этом случае у них развиваются нижний спастический парапарез или умеренные психические нарушения; введение диеты может привести к обратному развитию этих симптомов.