ФОСФАТ-ДИАБЕТ (гипофосфатемический рахит) — наследственное заболевание из группы врожденных тубулопатий, обусловленное ферментным дефектом, проявляющимся нарушением обратного всасывания фосфатов в проксимальных отделах почечных канальцев.
Манифестирует обычно в начале 2-го года жизни, проявления напоминают рахит или остеомаляцию: задержка роста, деформация костей скелета, особенно голеней, болезненность костей и мышц, из-за которой ребенок перестает ходить, пониженное содержание соединений фосфора в сыворотке крови (гипофосфатемия) и повышенная концентрация неорганического фосфора в моче (гиперфосфатурия). При рентгенологическом исследовании выявляются рахитоподобные изменения костей скелета.
Лечение: витамин D в больших дозах (обычные для терапии рахита дозы не дают эффекта), препараты фосфора, при грубых костных деформациях — ортопедическое.

Популярные сообщения